Istraživači sa planine Sinai objavili su studiju u Alchajmerovoj bolesti i demenci: časopisu Alchajmerove asocijacije koja baca novo svetlo na ulogu metilacije DNK u Alchajmerovoj bolesti (AD). Studija je otkrila da metilacija DNK ima dubok uticaj na mreže koekspresije gena i proteina povezane sa AD i može dovesti do otkrića novih neuropatoloških procesa i molekularnih mehanizama za razvoj novih tretmana za ovu bolest.
Studija je sprovedena korišćenjem novog analitičkog pristupa za kvantifikaciju uticaja metilacije DNK na ekspresiju gena i proteina i veliku kohortu post-mortem kontrole, blagih kognitivnih oštećenja (MCI) i mozgova AD iz Mount Sinai Brain Bank. Istraživači su profilisali metilomske varijacije na nivou genoma u parahipokampalnom girusu, regionu mozga koji je uključen u različite funkcije, uključujući obradu memorije, i istraživali uticaj ovih promena na mreže koekspresije mRNA i proteina. Otkrili su 270 različitih različito metiliranih regiona (DMR) u AD u poređenju sa normalnim kontrolama i potvrdili svoje ključne nalaze koristeći nezavisnu kohortu (Projekat za proučavanje verskih redova i procenu pamćenja, ROSMAP).
„Naša studija predstavlja prvi sveobuhvatan napor da se integriše visoko propusno profilisanje multi-omike kod Alchajmerove bolesti“, rekao je stariji autor, dr Bin Zhang, Villard T.C. Džonson istraživač, profesor neurogenetike i direktor Centra za modeliranje transformativnih bolesti Mount Sinai. „Pruža okvir za buduću integraciju podataka na višerazmernom mrežnom nivou i može dovesti do otkrivanja novih ciljeva za otkrivanje lekova kod Alchajmerove bolesti.“
Rezultati ove studije nude novi pristup istraživanju veze između metilacije DNK i ekspresije gena/proteina i naglašavaju važnost epigenetskih mehanizama u ljudskim bolestima kao što je AD. Istraživači planiraju da prošire svoje metode za proučavanje metilomskih varijacija i uticaja na mreže višestrukih razmera na nivou jedne ćelije, što bi moglo da pruži novi uvid u profile metilacije DNK pojedinačnih tipova ćelija.