U radu objavljenom u PNAS-u, Maureen Murphi, Ph.D., zamjenica direktora Vistar-ovog Centra za rak Ellen i Ronald Caplan i profesorica Ira Brind i vođa programa u Programu molekularne i ćelijske onkogeneze, i tim su identifikovali potpis gena koji tačno predviđa funkcionisanje varijanti P53, važne informacije za procenu rizika od raka i optimizaciju izbora za terapiju raka.
„Postoji toliko mnogo genetskih varijanti P53“, objasnio je Marfi. „Mnoge varijante P53 su klasifikovane kao one koje imaju neizvestan značaj sa trenutnim metodama testiranja. Ovo ne pomaže ljudima da utvrde da li imaju povećan rizik od raka. Potpis koji smo identifikovali jeste.“
Marfijeva laboratorija je pratila razlike u aktivnosti mutantnih i normalnih proteina p53 kako bi odredila genetske markere koji bi označili ako varijanta p53 funkcioniše manje od normalnog. U saradnji sa dr Andrevom Kossenkovom, docentom u Vistar-ovom centru za vakcinu i imunoterapiju, istraživački tim je koristio mašinsko učenje da identifikuje potpis gena koji je dosledno i tačno predvideo razliku između normalnog funkcionisanja ili benignog p53 i varijante nižeg funkcionisanja. od proteina.
Ovo znanje bi se moglo koristiti za skrining pojedinaca sa genetskim varijantama p53 i bolje ih informisati o njihovom riziku od raka i odgovoru na terapiju. Marfi namerava da nastavi ovaj rad sa ciljem da se genski potpis pretvori u genetski test zasnovan na krvi koji bi neko mogao da uradi da sazna o svom statusu p53.
„Obećanje ovog istraživanja je personalizovana medicina“, objasnio je Marfi. „Ovaj posao se nije mogao dogoditi ni na jednom drugom mestu osim na Vistar-u gde je naše okruženje tako saradnički i vrhunsko.
