„Ovo je ogromno dostignuće i vrhunac dugotrajnog timskog rada na konačnom utvrđivanju ovog novog sistema krvnih grupa, što će nam omogućiti da pružimo najbolju njegu rijetkim, ali važnim pacijentima“, izjavila je prošle godine hematološkinja Luiz Tili iz britanske Nacionalne zdravstvene službe, nakon gotovo dvije decenije istraživanja.
Iako su većini poznati sistemi krvnih grupa ABO i Rh faktor, ljudi zapravo imaju mnogo različitih sistema koji se zasnivaju na širokom spektru proteina i šećera na površini krvnih zrnaca. Naše tijelo koristi te molekule, poznate kao antigeni, kao identifikacione oznake za razlikovanje sopstvenih ćelija od potencijalno štetnih stranih ćelija.
Ako se te oznake ne poklapaju tokom transfuzije krvi, ovaj postupak spašavanja života može izazvati opasne reakcije, ponekad i sa smrtnim ishodom. Većina glavnih krvnih grupa identifikovana je još početkom 20. vijeka.
Mnoge krvne grupe otkrivene kasnije, poput sistema Er opisanog 2022. godine, prisutne su kod veoma malog broja ljudi, što je slučaj i sa novootkrivenom krvnom grupom.
„Istraživanje je bilo izuzetno zahtjevno jer su genetski slučajevi veoma rijetki“, pojasnila je Tili.
Prethodna istraživanja pokazala su da više od 99,9 odsto ljudi ima antigen AnWj, koji je nedostajao u krvi pacijentkinje iz 1972. godine. Pošto se taj antigen nalazi na proteinu mijelina i limfocita, istraživači su novootkriveni sistem nazvali MAL krvna grupa.
Osobe koje imaju obje kopije gena MAL u mutiranoj verziji imaju AnWj-negativnu krvnu grupu. Tim je takođe identifikovao tri AnWj-negativna pacijenta bez te mutacije, što ukazuje na to da pojedini poremećaji krvi mogu potisnuti proizvodnju ovog antigena.
„MAL je veoma mali protein sa zanimljivim svojstvima, što ga je činilo teškim za identifikaciju. Zbog toga smo morali da pratimo više istraživačkih pravaca kako bismo prikupili dokaze neophodne za potvrdu ovog sistema krvnih grupa“, objasnio je ćelijski biolog Tim Sečvel sa Univerziteta West of England.
Kako bi nakon decenija istraživanja potvrdili koji gen je odgovoran, naučnici su ubacili normalan gen MAL u krvne ćelije koje su bile AnWj-negativne. Time su uspješno pokrenuli proizvodnju AnWj antigena u tim ćelijama.
Poznato je da protein MAL ima ključnu ulogu u održavanju stabilnosti ćelijskih membrana i pomaže u ćelijskom transportu. Istraživanja su pokazala i da antigen AnWj nije prisutan kod novorođenčadi, već se pojavljuje ubrzo nakon rođenja.
Svi AnWj-negativni pacijenti u studiji imali su istu mutaciju, ali sa njom nijesu bile povezane druge ćelijske abnormalnosti ili bolesti. Sada, kada su poznati genetski markeri koji stoje iza mutacije MAL, pacijenti mogu biti testirani kako bi se utvrdilo da li je njihova negativna krvna grupa nasljedna ili je posljedica potiskivanja, što bi moglo ukazivati na neki drugi medicinski problem.
Razumijevanje ovakvih rijetkih krvnih posebnosti od ključnog je značaja, jer one mogu imati ozbiljne posljedice po pacijente, a svako novo saznanje može pomoći u spašavanju života. Istraživanje je objavljeno u časopisu Blood.
