Geni povezuju bipolarnu, šizofreniju, nekada se smatralo nepovezanim

Geni povezuju bipolarnu, šizofreniju, nekada se smatralo nepovezanim

Kada je Čestiti Mari imala svoj prvi psihotični prekid, otišla je u kupatilo i popila celu bocu tableta, nadajući se da će umreti. Njena ćerka tinejdžerka morala je da uradi CPR da bi spasila svoj život.

Otprilike u isto vrijeme pre više od decenije, čovek koji će postati njen muž, Dante Mari, takođe je izgubio dodir sa stvarnošću i razmišljao o samoubistvu.

Različite bolesti su ih vodile sličnim putevima – bipolarni poremećaj u njenom slučaju i šizoafektivni poremećaj u njegovom – stanja koja su mnogi dugo smatrali različitim i nepovezanim.

Ali sve veći broj istraživanja pokazuje da bipolarni poremećaj, šizofrenija i dijagnoza šizoafektivnog poremećaja između njih dele zajedničke genetske osnove, kao i simptome i znakove koji se preklapaju.

„Mogu se smatrati delom spektra“, rekao je dr Morgan Šeng, koji ko-upravlja psihijatrijskim istraživačkim centrom na Broad institutu MIT-a i Harvarda.

Bipolarni poremećaj je poznat po tome što izaziva ekstremne promene raspoloženja. Šizofreniju karakterišu zablude, halucinacije i poremećeno razmišljanje. Šizoafektivni poremećaj uključuje simptome oba.

Teorija da oni postoje u kontinuumu je dobila na snazi jer je sve više studija otkrilo da varijacije u nekim od istih gena utiču na to koliko su ljudi podložni ovim uslovima. Jedan od najnovijih primera je gen AKAP11, koji su naučnici iz Broad-a i drugih mesta istakli kao snažan faktor rizika za bipolarni poremećaj i šizofreniju u istraživanju objavljenom u časopisu Nature Genetics ove godine.

Stručnjaci kažu da će ovi uvidi pomoći doktorima da bolje shvate šta pokreće bolesti, kako utiču na organ koji je najzloglasniji i šta se još može učiniti da se pomogne ljudima. U nastavku, stručnjaci predviđaju da bi istraživanje moglo pomoći u vođenju lečenja i dovesti do boljih lekova. Za sada se nadaju da to pojačava ideju da su takvi poremećaji biološki ukorenjeni, a ne moralni propusti ili misteriozni, nepoznati uslovi.

„To je ono što nam nauka daje – jasan pokazatelj da postoje genetski markeri i faktori rizika“, rekao je dr Ken Dakvort, glavni medicinski službenik Nacionalne alijanse za mentalne bolesti.

Marijevi – koji su se upoznali kroz savez i venčali 2020. – nadaju se da će istraživanje pružiti odgovore za njih i mnoge druge sa mentalnim bolestima koje su upoznali. Uz pomoć lekara i jedni drugih, oni drže svoje poremećaje pod kontrolom i našli su svrhu da pomažu drugima u sličnim teškoćama.

Čestiti Mari (48) ih je nazvala savršenim partnerima; „On je puter od kikirikija; Ja sam žele.”

„Da“, dodao je Dante Murri, 50, sa osmehom. „Ona je slađa od mene.“

Mentalna bolest je prisutna u obe njihove porodice – proganjajući njenu najmanje pet generacija, kaže ona.

Saznanje o tome „pomoglo mi je da razumem zašto mi se to dešava“, rekla je Čestiti Mari. „Ta mogućnost je uvek postojala.“

Sheng je rekao da genetika igra veliku ulogu u bipolarnom poremećaju, šizoafektivnom poremećaju i šizofreniji. Ali iskustvo i okruženje takođe igraju veliku ulogu, a ove stvari deluju na suptilne načine. Dakle, nije kao da su svi sa genima rizika predodređeni da se razbole.

Morgan je rekao da gen ozbiljnog rizika za šizofreniju, na primer, može povećati šansu za dobijanje bolesti 10 puta. Ali to ga dovodi samo do 10%, pošto je rizik od razvoja bolesti za čitavu populaciju 1%. S obzirom na te šanse, roditelji sa genom možda neće imati dece sa bolešću.

Ali „ako uzmete čitavu proširenu porodicu koja ima taj gen rizika, pojaviće se veliki broj slučajeva“, rekao je Morgan. „To je bacanje kockica.“

Stručnjaci kažu da su verovatnije i druge bolesti koje neki nazivaju „kontinuumom psihoze“. „Kada pogledate porodicu, ako imate jednu osobu sa šizofrenijom, veća je verovatnoća da ćete i sami imati šizofreniju, ali je veća verovatnoća da ćete imati i bipolarnu“, rekao je dr Fernando Goes, psihijatar sa Univerziteta Džon Hopkins .

Isto važi i za šizoafektivni poremećaj, pokazuju studije.

Ne postoje testovi za ova stanja – koja zajedno pogađaju oko 9 miliona odraslih u SAD – pa se dijagnoza zasniva na istoriji i simptomima koji se ponekad preklapaju. Na primer, psihoza se može javiti kod sve tri bolesti.

Ovo može otežati dijagnozu. Sali Litlfild iz Ouklanda u Kaliforniji dijagnostikovan je bipolarni poremećaj, zatim šizoafektivni poremećaj, nakon što je tokom radnog sastanka 2018. prešla u psihozu. Tokom 10 meseci, bila je ubeđena da je tim psihologa preuzeo kontrolu nad njenim životom i eksperimentisao na njoj. protiv njene volje.

U jednom trenutku tokom manične epizode, Litlfild je lutao ulicama San Franciska, upadao u kuće i automobile, krao u radnji i skakao sa jednog krova automobila na drugi. Na kraju ju je uhvatila policija i hospitalizovana. Shvatila je da je bolesna kada su njene zablude postale toliko grandiozne da je verovala da je predsednica Sjedinjenih Država.

Rekla je da joj sada ide dobro i da je spremna da ispriča svoju priču kako bi pomogla u otklanjanju stigme, diskriminacije i srama, što „sprečava mnoge od nas da se oporave“.

‘VEOMA DUGO PUTOVANjE’

Ljudi sa mentalnim bolestima nadaju se da će stigma izbledeti kako lekari saznaju više o tome kako ovi poremećaji nastaju i utiču na mozak.

Studija iz 2019. kaže da sve veći broj stručnjaka sada prepoznaje da šizofrenija, šizoafektivni poremećaj i bipolarni poremećaj ne samo da dele zajedničke genetske faktore rizika i simptome, već i izgledaju slično u neuroimadžingu i da mogu imati zajedničke režime lečenja. Litijum za stabilizaciju raspoloženja, na primer, često se koristi za lečenje bipolarnog i šizoafektivnog poremećaja. Nedavno istraživanje Instituta Broad može dati naznake o tome kako lek funkcioniše, pošto AKAP11 stupa u interakciju sa onim što se smatra meta litijuma.

Drugi lekovi takođe leče više od jedne bolesti. Murrijevi uzimaju nekoliko istih lekova.

Jednog dana, stručnjaci su rekli da bi genetski uvidi mogli omogućiti lekarima da ranije intervenišu u procesu bolesti. Iako malo ljudi sada dobija genetsko testiranje – osim možda da bi videli kako bi mogli da reaguju na određeni lek – naučnici kažu da bi se to moglo promeniti u budućnosti. Kada bi ljudi znali svoj genetski rizik i porodičnu istoriju, rekao je Šeng, mogli bi da potraže pomoć ako nešto nije u redu, pre nego što bolest izazove velike probleme.

Neki naučnici, iako priznaju uobičajene genetske osnove bipolarnog, šizoafektivnog poremećaja i šizofrenije, skeptični su u pogledu njihovog uokvirivanja kao kontinuuma psihoze, posebno ako to dovodi do promene kategorija koje lekari koriste za dijagnosticiranje ljudi sa svakim poremećajem. Kažu da su trenutni kriterijumi korisni u odlučivanju o lečenju i nezi.

Naučnici se slažu da je potrebno više istraživanja. Pronalaženje novih gena za rizik od bolesti, na primer, samo je prvi korak ka razvoju novih lekova. Široka „mapa puta“ kaže da istraživači takođe moraju da otkriju kako geni funkcionišu, razumeju mehanizme bolesti i identifikuju mete za lekove.

Duckvorth iz NAMI-ja rekao je da bi moglo proći „5 do 50 godina“ pre nego što se genetski nalazi prevedu u promene u kliničkoj praksi. „To je veoma dugo putovanje.“

U međuvremenu, mnogi ljudi koji žive sa mentalnim bolestima oslanjaju se na podršku vršnjaka pored lekova i psihoterapije. Murrijevi se svakodnevno provjeravaju.

„Uvek mogu da kažem kada ima loš dan. Uvek može da kaže kada imam loš dan“, rekla je Čestiti Mari, kojoj je takođe dijagnostikovan granični poremećaj ličnosti i anksiozni poremećaj. „Ako se malo ponašam ili tako nešto, on će me pitati: jesi li danas popio svoje lekove? Ali ja se ne vređam jer znam da ima na umu moje najbolje interese.”

Obojica su takođe učili i odrasli radeći kao volonteri. Zajedno vode grupe za podršku dva puta nedeljno, redovno se prijavljuju sa vršnjacima telefonom i obučeni su da pomažu ljudima koji su naklonjeni samoubistvu.

„Ovo je moj životni put, a takođe i njegov put“, rekla je Čestiti Mari. „Mi njima pomažemo, ali oni pomažu i nama.