Fenilketonurija je rijetka metabolička nasljedna bolest sa kojom se živi, ali zahvaljujući neonatalnom skriningu koji se sprovodi od 1983. godine, može biti otkrivena u prvim danima od rođenja, prije nego što ostavi ozbiljnije posljedice po razvoj djeteta.
Predsjednica Udruženja Fenilketonurija i majka oboljelog djeteta Bojana Terzin pojasnila je za TV Prva da je ovo urođena bolest metabolizma i da je riječ o tome da organizam nije u stanju da razgradi aminokiselinu fenilalanin, koji je sastavni dio proteina.
„Zahvaljujući neonatalnom skriningu bolest se otkriva na vrijeme, prije ispoljavanja simptoma, a to su epilepsija, mentalna retardacija i brojna druga neurološka oštećenja. Kasnije se primjenjuje niskoproteinska ishrana“, pojasnila je ona.
Vladimir Kovačević, član Udruženja i otac oboljele dvoipogodišnje djevojčice, kaže da su za bolest saznali kada je, tri do četiri dana poslije rođenja, zahvaljujući testu u porodilištu, utvrđeno da postoji problem.
„Svim bebama se poslije rođenja uzima krv iz pete i pomoću jedne procedure koja se naziva Gatrijev test. Pomoću tri kapi krvi otkriva se nivo fenilalanina. Ukoliko je on povišen, referentna vrijednost je 2 promila, a kod naše ćerke je bio 32, što je bio dovoljan znak da je ona pacijent“, pojasnio je.
Prema njegovim riječima, roditeljima se veoma brzo saopštavaju ove novosti jer je ključno da se što prije prepiše terapija, kako bolest ne bi ispoljila svoj puni kapacitet.
Podsjećaju da je skrining obavezan, ali roditelji potpisuju saglasnost za uzimanje uzorka krvi.
Govoreći o odrastanju djece sa fenilketonurijom, sagovornici TV Prve kažu da ta djeca vrlo brzo postanu svjesna šta smiju, a šta ne smiju da jedu.
Ukazuju da su namirnice koje oboljela djeca ne smiju da jedu: meso, mlijeko, jaja, soja, orašasti plodovi, riba… Ali, smiju da jedu voće i povrće, osim graška, pasulja i sočiva.
Zatim, dozvoljene su specijalizovane zamjene za tjesteninu i pirinač.
Terzin je rekla da od 2007. godine Udruženje od RFZO-a dobija najosnovnije niskoproteinske proizvode i proteinski preparat, koji u sebi sadrži minerale i sve one vitamine koji se unose kroz redovnu ishranu zdravih ljudi. Riječ je o proizvodima kao što su niskoproteinsko brašno, zamjene za jaja i mlijeko.
„Zahvaljujući ovoj ishrani djeca sa fenilketonurijom nemaju nikakva ograničenja, ali je potrebno posebno voditi računa o nivou vitamina u organizmu“, rekla je ona.
Kovačević ističe da njegova dvoipogodišnja ćerka još ne ide u vrtić jer ima problem sa davanjem vakcine koja je neophodna za odlazak u kolektiv, ali da je sada poseban izazov to što dijete želi da proba više ukusa.
Terzin kaže da je za sada jedina terapija ovakva ishrana, ali Kovačević navodi da je aktuelna inovativna terapija koja bi trebalo da pokrije veći spektar pacijenata koji boluju od fenilketonurije i da se uz nju proširi broj namirnica koje mogu da konzumiraju.
