To je saopšteno na pres konferenciji povodom Dana podizanja svijesti o rijetkoj nasljednoj bolesti X- vezana hipofosfatemija (XLH).
Svake godine, 23. juna obilježava se Dan podizanja svijesti o X-vezanoj hipofosfatemiji (XLH), rijetkoj i nasljednoj bolesti koja se, prema svjetskim podacima, javlja kod oko 1 u 20.000 osoba. Iako tačan broj oboljelih u Crnoj Gori nije poznat, procjenjuje se da sa ovom bolešću živi oko 30 pacijenata.
XLH nastaje usljed mutacije gena na X hromozomu, što dovodi do prekomjernog stvaranja hormona FGF23 (faktor rasta fibroblasta 23). Ovaj hormon uzrokuje gubitak fosfora iz organizma putem mokraće i njegove niske koncentracije u krvi. Fosfor je, uz kalcijum i vitamin D, ključan za rast i očvršćavanje kostiju. Bez njega kosti postaju meke i deformisane, što dovodi do prvih simptoma ove bolesti.
Pedijatar – subspecijalista nefrolog na Odjeljenju nefrologije i dijalize Instituta za bolesti djece, KCCG dr Branko Lutovac kazao je da se XLH se najčešće otkriva u ranom djetinjstvu.
„Karakteristični simptomi uključuju zakrivljenost nogu u obliku slova „O“ ili slova „X“, usporen rast, bolove u kostima i zglobovima, umor i teškoće prilikom hodanja. Česta su i oštećenja zuba pošto su u nedostatku fosfora zubi i zubna gleđ lošeg kvaliteta. Bez liječenja, simptomi se pogoršavaju s vremenom i zato je od izuzetne važnosti rano postavljanje dijagnoze. Kada dijete dođe do specijaliste, XLH se dijagnostikuje relativno lako, na osnovu kliničkog pregleda, nalaza rendgena i laboratorijskih testova koji pokazuju nizak nivo fosfora u krvi“, pojasnio je Lutovac.
Prema njegovim riječima, XLH je najčešće nasljedna bolest, koja se prenosi preko X hromozoma sa oca na kćerke, ili sa majke na djecu oba pola i može se javiti kod više članova iste porodice.
„Ipak, u oko trećine slučajeva bolest nastaje spontano, bez prethodne pozitivne porodične anamneze o ovoj bolesti, što može dodatno otežati prepoznavanje. XLH se nekada naziva i hipofosfatemijski rahitis jer u velikoj mjeri podsjeća na rahitis izazvan nedostatkom vitamina D u ishrani. Međutim, XLH neće proći nakon duže primjene vitamina D i zato je posebno važno da roditelji, ukoliko primjete da njihovo dijete ima zakrivljene noge, bolove u kostima ili neobično sporo raste, porazgovaraju sa pedijatrom ili specijalistom porodične medicine“, rekao je Lutovac.
Pojasnio je da bi jedan jednostavan test krvi, mjerenje nivoa fosfata, mogao da riješi mnogo problema koji mogu nastati u budućnosti, ističući da je u Crnoj Gori registrovana inovativna terapija koja ciljano djeluje na sam uzrok bolesti.
Fosfor je mineral koji učestvuje u izgradnji kostiju i zuba, mišićnoj kontrakciji i snabdijevanju ćelija energijom. Zbog njegovog gubitka putem bubrega, kosti oslobađaju uskladišteni fosfor, što dovodi do poremećaja mineralizacije kostiju, odnosno osteomalacije, te pojave mekih i slabih kostiju podložnih deformitetima zbog čega dolazi do krivljenja nogu u obliku slova „O“ ili slova „X“ već u ranom djetinjstvu.
„Pored znakova i simptoma koji se javljaju kod djece, kod odraslih se javljaju i upale na mjestu pripoja tetiva i ligamenata na kost kao i taloženja soli kalcijuma u tetivama, ligamentima, zglobovima i kapsulama što dovodi do bola, ukočenosti i smanjene pokretljivosti. Kod pacijenata sa XLH oslabljena je struktura kostiju, pa se mogu javiti prelomi u kostima koje nose težinu tijela.
Takođe, javljaju se i rani znaci osteoartritisa, oštećenja zglobova koje nastaje usljed abnormalnog mehaničkog opterećenja deformisanih kostiju, što znatno remeti kvalitet života ovih pacijenata i zahtijeva ranije hirurško liječenje“, upozorava na probleme sa kojima se susreću odrasle osobe koje boluju od ovog poremećaja dr Sanja Marković, specijalista fizikalne medicine i rehabilitacije, načelnica Dječjeg odjeljenja na Institutu za fizikalnu medicinu, rehabilitaciju i reumatologiju “Dr Simo Milošević” u Igalu naglašavajući važnost što ranijeg postavljanja dijagnoze i početka liječenja, kako bi se izbjegle metaboličke i multisistemske komplikacije bolesti.
U Crnoj Gori ne postoji udruženje pacijenata koje okuplja pacijente sa XLH, a pacijente sa ovom dijagnozom među svojih više od 100 članova sa 28 različitih dijagnoza nema ni Nacionalna organizacija za rijetke bolesti Crne Gore (NORBCG).
Predsjednica NORBCG Nataša Bulatović kazala je da iskustvo te organizacije pokazuje da je stigmatizacija česta pojava kod rijetkih bolesti.
„Ljudi ne žele da pričaju o svojim problemima, bolesti i da otvaraju „bolne teme“. Stigmatizacija u rijetkim bolestima ne mora nužno da bude vezana za uticaj okoline – nekada pacijenti sami sebe stigmatizuju u bojazni da neće biti prihvaćeni, što predstavlja ozbiljan problem. Kada tome dodamo nedovoljnu informisanost o XLH, ne treba da nas začudi što nemamo nikoga sa postavljenom dijagnozom ove bolesti“, rekla je Bulatović.
Smatra da je upravo zato od izuzetne važnosti da se kontinuirano podiže svijest ne samo o XLH, već i o rijetkim bolestima generalno, posebno na dane kao što je 23. jun.
„NORBCG stoji na raspolaganju svima koji sumnjaju na XLH ili prepoznaju kod sebe bilo koji od simptoma – da im pomognemo, podržimo i poveženo sa stručnjacima“, poručila je Bulatović, dodajući da je uvijek važno doći do precizne dijagnoze, a naročito kada inovativna terapija za određenu rijetku bolest može biti dostupna pacijentima, kao što je to situacija u Crnoj Gori.
