Djevojčica poznata pod imenom K.J. rođena je s poremećajem poznatim kao nedostatak karbamoil-fosfat sintetaze 1 ili CPS1. Amonijak nastaje u tijelu kada se proteini obrađuju u jetri. Enzim u jetri trebao bi taj amonijak razgraditi u ureu koja se zatim može izlučiti iz tijela mokraćom, piše The Times.
U iščekivanju transplantacije jetre moguća je i smrt
No kod osoba s nedostatkom CPS1 taj se amonijak ne razgrađuje pravilno i može se nakupljati do toksičnih nivoa. Novorođenče s tim stanjem često mora čekati dok ne poraste dovoljno za transplantaciju jetre i možda će morati živjeti na ishrani s niskim udjelom proteina tokom čekanja, ali mogu umrijeti prije nego što dobiju priliku jer visok nivo amonijaka može uzrokovati prestanak rada organa i oticanje mozga.
Istraživači iz Dječje bolnice u Filadelphiji (CHOP) i Perelmanovog medicinskog fakulteta Sveučilišta Pennsylvania koristili su tehniku uređivanja gena CRISPR koja može izvršiti precizne izmjene u DNK unutar živih stanica, mijenjajući njezin kod „slovo po slovo“.
Ispravili su grešku koja je uzrokovala nedostatak CPS1 i koristili su sićušne masne čestice kako bi dostavili ispravljene stanice u jetru. To je prvi put da je tehnologija uređivanja gena upotrijebljena za stvaranje posebno prilagođene terapije za jednog pacijenta s tačno određenom mutacijom, umjesto da se ta tehnika koristi za rješavanje više različitih mutacija koje uzrokuju određenu bolest.
