Istraživački tim sa Medicinskog fakulteta Univerziteta u Lajpcigu otkrio je novi mehanizam koji je povezan sa teškom gojaznošću kod djece. Ovo genetsko preuređenje dovodi do neobične ekspresije gena uključenog u kontrolu gladi i nije otkriveno većinom rutinskih genetskih testova za gojaznost. Nalazi su objavljeni u časopisu Nature Metabolism.
Gojaznost i bolesti povezane sa gojaznošću su među vodećim uzrocima smrti širom svjeta, ali njeni uzroci još nisu u potpunosti shvaćeni. Međutim, poznato je da je više faktora odgovorno za razvoj i napredovanje bolesti i da genetski faktori takođe igraju ulogu. Kod većine obolelih, kombinacija nezdravog načina života i genetske predispozicije koja se naziva poligenski poremećaj dovodi do teške gojaznosti. Poligeni poremećaj je onaj kod koga je zahvaćeno nekoliko gena.
Istraživači iz Univerzitetske bolnice u Lajpcigu i Helmholc instituta za metabolička, gojaznost i vaskularna istraživanja (HI-MAG) u Helmholc Minhenu takođe žele da identifikuju retke slučajeve monogene gojaznosti. Kod ovih pacijenata, defekti u jednom genu su uzrok bolesti. Pogođeni često pokazuju smanjen osećaj sitosti u ranom detinjstvu i pate od stalnog osećaja gladi.
Dok su proučavali uzorke tkiva devojčice sa teškom gojaznošću, istraživači iz Lajpciga su otkrili da je specifičan gen, gen za aguti signalni protein (ASIP), proizveden na visokim nivoima u ćelijama u kojima inače nije prisutan (npr. u masnim ćelijama, bela krvna zrnca i neuronske ćelije).
Rukovodilac projekta Antje Korner, profesor pedijatrijskih istraživanja i pedijatar, rekla je: „Ovo otkriće je neka vrsta nedostajućeg dela slagalice u istraživanju monogene ljudske gojaznosti. To je takođe dokaz važnosti ključnih molekularnih regulatornih mehanizama energetskog balansa i telesne težine. preko neurona receptora melanokortina 4 kod ljudi i pruža nam jedinstvenu priliku da proučavamo ove mehanizme.“
Tip mutacije pronađen u trenutnoj studiji izmiče standardnim algoritmima genetskog skrininga, što znači da ostaje neotkriven kod mnogih pogođenih pacijenata. Zahvaljujući ciljanom skriningu kohorte gojaznosti kod dece u Lajpcigu, tim profesora Kernera je identifikovao četiri dodatna pacijenta sa istom mutacijom.
„S obzirom na ovo otkriće, verujem da moramo ponovo da razmislimo o strategijama koje koristimo za identifikaciju pacijenata sa monogenom gojaznošću. Krajnji cilj našeg istraživanja je da prenesemo nalaze iz genetskih studija na buduće personalizovane opcije lečenja gojaznosti“, rekao je profesor Matijas Bluher, direktora HI-MAG-a i portparola CRC 1052 „Mehanizmi gojaznosti“ na Medicinskom fakultetu.
