Najveća genetska studija ikada sprovedena o endometriozi otkrila je značajno preklapanje gena povezanih sa skoro desetak drugih stanja bola, uključujući migrene.
Nalazi bi mogli otvoriti novo poglavlje za istraživanje o osnovnim uzrocima bolesti i potencijalnim novim tretmanima.
Endometrioza, ili skraćeno endo, je veoma često, zapaljensko stanje u kojem tkivo slično sluzokoži materice raste izvan organa. To je vodeći uzrok hroničnog bola u karlici, iako simptomi mogu uključivati i probleme sa gastrointestinalnim traktom, probleme sa mokrenjem i uporan umor.
Šta uzrokuje bolest koja menja život, manje-više je misterija, iako početna istraživanja sugerišu da postoji jaka genetska komponenta. Čini se da je između 30 i 50 procenata endo slučajeva nasledno, a ipak je do danas identifikovano vrlo malo genetskih faktora rizika.
Trenutno je sprovedeno samo 9 studija vezanih za endometriozu na nivou genoma u populacijama evropskog i istočnoazijskog porekla, i zajedno, ti podaci identifikuju oko 19 genetskih regiona povezanih sa bolešću.
Metaanaliza, koju su predvodili Univerzitet u Kvinslendu (UK) u Australiji i Univerzitet u Oksfordu, sada je više nego udvostručila taj broj, čime je spisak osumnjičenih porastao na 42.
Studija je uporedila genome 60.000 žena sa endometriozom i 700.000 žena bez te bolesti. Sledeća najveća studija na ovu temu razmatrala je samo 17.000 slučajeva endo.
„Veoma se malo zna o uzrocima endometrioze, ali proučavanje genetike može nam dati tragove o biološkim procesima koji su osnova za početak i napredovanje“, kaže molekularni bionaučnik Sali Mortlok iz UK.
U prethodnim genetskim studijama, na primer, naučnici su povezali endo faktore rizika sa drugim stanjima sa zajedničkim simptomima, kao što su depresija i gastrointestinalni poremećaji.
Trenutno istraživanje još jednom povlači paralele između specifičnih genetskih regiona koji su povezani sa endo i drugim stanjima koja uključuju bol i upalu, kao što su migrena, hronični bol u leđima, astma i osteoartritis.
Prema Mortlocku, ovi nalazi bi trebalo da omoguće budućim istraživačima da usavrše šta geni u ovim specifičnim regionima zaista rade. To znanje bi onda moglo pomoći stručnjacima da razviju ciljeve za lekove za nove endo tretmane.
Na primer, genetsko preklapanje između endo i drugih stanja bola može implicirati da je nervni sistem u nekim slučajevima postao preosetljiv na bol.
„Ovo čini ljude koji pate od hroničnog bola sklonijim drugim vrstama bola“, objašnjava Mortlok.
„Možda u nekim slučajevima moramo da dizajniramo tretmane bola, a ne hormonske tretmane.“
Ipak, poznato je da mnogi geni koji su uzročno povezani sa rizikom od endometrioze igraju ulogu u signalnim procesima vezanim za polne hormone. Drugi su povezani sa razvojem tumora.
Godine 2022, druga studija čiji je autor Mortlock takođe je otkrila genetsku vezu između endometrioze i nekih vrsta raka jajnika.
Veza bi mogla pomoći da se objasni zašto je kod onih sa endo-om nešto veća vjerovatnoća da će kasnije u životu razviti rak jajnika, što bi moglo dovesti do boljih tretmana za oba stanja. Čini se da su jajnici posebno vezani za opsežne endo lezije i ožiljke.
Endometrioza jajnika u trenutnoj studiji imala je tendenciju da se poklapa sa obimnijim endo slučajevima koji su, zauzvrat, imali jaču genetsku osnovu.
„Ovi rezultati pružaju podršku hipotezi da prisustvo endometrioze može dovesti do bolova kroz međusobno povezane aktivacije hormonalnih, imunih i neuronskih puteva kao što se vidi u drugim hroničnim bolovima“, pišu autori studije.
Većina prethodnih istraživanja o endometriozi razmatrala su samo žene u reproduktivnom dobu, koje su grupa koja je najčešće pogođena bolešću. S obzirom da je trenutno istraživanje bilo metaanaliza, njegov obim je sužen prethodnim pretpostavkama.
U stvarnosti, endo takođe može uticati na žene koje više nemaju menstruaciju, kao i na ljude koji se ne identifikuju kao žene i, u retkim prilikama, na ljude kojima je pri rođenju dodeljen muški rod.
Izmena ovog zastarelog i rodnog pogleda može otkriti još više o bolesti, kao i poboljšati dijagnozu za sve.
Trenutno, prosečna žena može lako da sačeka do sedam godina na endo dijagnozu, a ljudi koji se ne identifikuju kao žene često prijavljuju da se njihovi simptomi zanemaruju ili ignorišu kao rezultat.
Istina je da mnogi lekari danas ne osećaju da imaju dovoljno informacija da identifikuju endo ili da ga leče.
Simptomi bolesti su brojni, često subjektivno mereni i veoma variraju od osobe do osobe. Jedini način da se sa sigurnošću utvrdi da li neko ima endo je kroz operaciju.
Čak i kada je ta dijagnoza postavljena, pronalaženje korisnih tretmana koji ublažavaju simptome bez izazivanja neželjenih efekata ili ožiljaka predstavlja stalni izazov za mnoge pacijente.
Hirurgija i hormonska terapija su najčešći tretmani koji se danas nude, ali ne deluju isto za sve. Neki istraživači sumnjaju da je to zato što endo obuhvata čitav niz podtipova koji mogu zahtevati različite pristupe tretmanu.
Ako je to tačno, buduća genetska istraživanja će biti ključna za razdvajanje različitih načina na koje može nastati endometrioza i šta je najbolje učiniti u vezi sa tim.
Studija je objavljena u časopisu Nature Genetics.
